Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (tiếp)

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phong phú.

•  Rối loạn biểu hiện của sự vận động hệ cơ
• Các biểu hiện tổn thương đến các cơ quan khác nhau. Những biểu hiện ở những cơ quan này thì thường sẽ nằm vào các giai muộn của bệnh tình.

Các tổn thương tại phổi của người bệnh:

Vào khoảng tầm từ lúc 14-18 tuổi, bệnh nhân có thể có các nhiễm trùng về phổi nặng hơn, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Các nguyên nhân khác gây ra tử vong cho người bệnh là do bị sặc các thức ăn vào đường thở và do bị giãn dạ dày cấp.

Các tổn thương biểu hiện tại tim của người bệnh:

Các trường hợp bị tử vong thì hiếm khi có nguyên nhân là từ tim của người bệnh, mặc dù là hầu như tất cả các bệnh nhân đều có những tổn thương liên quan đến cơ tim. Cũng hiếm gặp các trường hợp bệnh nhân bị suy tim, trừ trường hợp là có kèm theo stress nặng như trong bệnh viêm phổi. Các rối loạn nhịp tim cũng ít gặp. Điện tâm đồ điển hình của bệnh nhân cho thấy các khoảng PR ở vị trí V1 dài ra trông thấy, các sóng Q của người bệnh biểu hiện sâu hơn, và các đỉnh nhọn ở các chuyển đạo được mắc để đo ở trước tim bên và dạng RSR’ hoặc là sóng R nhiều pha ở vị trí V1.

Các biểu hiện về tâm thần kinh của người bệnh:

Bệnh nhân thường có những rối loạn về trí tuệ. Một phần ba (khoảng hơn 33%) số trường hợp bệnh nhân có chỉ số IQ dưới 75, và IQ trung bình của những bệnh nhân mắc bệnh này chỉ vào khoảng 85. những tổn thương về trí tuệ không phải có nguyên nhân là do các tổn thương về hệ cơ, vì các thử nghiệm về trí tuệ rối loạn của bệnh nhân trước khi có các dấu hiệu cơ bị tổn thương nặng. Nguyên nhân mà bệnh nhân bị rối loạn trí tuệ thì hiện nay vẫn chưa được làm rõ. Và ngược lại với các tổn thương của hệ cơ, thì các rối loạn trí tuệ của người bệnh không tiến triển thêm mà vẫn giữ nguyên ở một mức độ nào đó.

Các biểu hiện cận lâm sàng của người bệnh

• Xét nghiệm sinh hóa: men CK tăng, gấp 20-100 lần so với người bình thường.
• Điện cơ đồ (EMG): cho thấy rõ các dấu hiệu của nguồn gốc tổn thương các cơ.
• Sinh thiết cơ: chỉ ra các sợi cơ có kích thước khác nhau và các ổ nhỏ các sợi cơ đang trên đườnghoại tử và thoái hóa. Tổ chức liên kết và các tổ chức mỡ thay thế các sợi cơ bị mất.

copy ghi nguồn:https://health-guru.org/

link bài viết:Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (tiếp)