Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phong phú.

Các rối loạn về vận động của hệ cơ:

Các biểu hiện của rối loạn về vận động của hệ cơ xuất hiện vào khoảng từ 3 đến 5 tuổi ở những bé trai thường xuyên bị ngã không đi đứng hoạt động bình thường được, khó có thể chơi cùng những đứa bạn cùng tuổi được. Một đặc điểm rõ ràng là những đứa trẻ này rất khó có thể chạy nhảy được, khó có thể đứng trên một chân.

Theo dõi trên biểu đồ phát triển vận động của trẻ, thì có thể nhìn thấy rõ được sự chậm phát triển của trẻ. Nhưng đối với những trường hợp trẻ dưới hai tuổi mà gia đình không có tiền sử mắc bệnh này thì dù là có sự chậm phát triển này nhưng cũng không thể nghi ngờ chẩn đoán là trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ được.

Lúc trẻ được 5 tuổi, sự thiếu vận động của trẻ được biểu hiện một cách rõ rệt khi trẻ được thực hiện các nghiệm pháp về cơ và thực tế, trẻ rõ ràng không thể chạy, đứng trên một chân hay là nhảy. Khi đứng lên thì trẻ thì trẻ buộc phải dựa lên hai tay mới có thể đứng lên nổi (dấu hiệu Gowers). Còn ở những đứa trẻ nhỏ tuổi hơn thì có thể thấy các cơ cẳng chân thường to hơn bình thường, nguyên nhân là do bị phì đại cơ. Còn những trẻ lớn hơn thì vẫn duy trì việc khối cơ cẳng chân lớn hơn bình thường nhưng lúc này lại là giả phì đại cơ vì các sợi cơ của trẻ đã được thay thế bằng tổ chức , mỡ và các tổ chức liên kết.

Co thắt gân gót Achille vào khoảng từ 7-8 tuổi, làm cho trẻ khi bước có một tư thế rất đặc biệt. Sự mất lực cơ tăng dần theo thời gian, chủ yếu là các cơ gốc chi và các cơ gấp ở cổ, và các tổn thương chi dưới của người bệnh thường nặng hơn các tổn thương ở chi trên của họ.

Vào khoảng từ 8 đến 10 tuổi, trẻ đi lại đã phải dùng nạng hay dùng xe lăn, nguyên nhân này dẫn đến các biến dạng khớp nặng thêm ở các tư thế như gấp khớp háng, duỗi khớp gối, hay duỗi các khớp khuỷu và khớp cổ tay là vì ngồi nhiều kéo dài.

Đến năm trẻ được 12 tuổi, thì nhiều bệnh nhân không thể rời khỏi chiếc xe lăn được. sự co cứng của các cơ làm cho trẻ bị gù ngày một tăng thêm. trẻ bị biến dạng lồng ngực và bị gù theo chiều trước sau, làm cho các chức năng hô hấp vốn đã bị giảm nay lại giảm thêm và trầm trọng hơn theo thời gian.

copy ghi nguồn:https://health-guru.org/

link bài viết:Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne