Triệu chứng của loạn dưỡng cơ vai mặt cánh tay

Bệnh tiến triển chậm, tương đối lành tính, thường di truyền trên nhiễm sắc thê có kiểu gen trội, và có biểu hiện bệnh ở cả hai giới là nam và nữ.

Các tổn thương lâm sàng của bệnh:

Các tổn thương của tổ chức cơ:

Mức độ tổn thương của cơ thay đổi nặng  nhẹ tùy theo từng trường hợp bệnh nhân. Lúc khởi phát có thể xảy ra vào bất kì thời điểm nào, nhưng bệnh thường khởi phát vào lúc bệnh nhân nằm trong độ tuổi vào khoảng từ 30 đến 40 tuổi. Nhưng cũng có trường hợp bệnh nhân vẫn không biểu hiện các triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Giống như tên của bệnh, thì bệnh có các biểu hiện teo đặc trưng các cơ ở mặt, ở vai và ở cánh tay. Các xương của bả vai người bệnh không khớp vào với ổ xương của nó, vai của bệnh nhân bị rơi thõng xuống do tổn thương của cơ răng cưa lớn thuộc khối cơ bậc thang và cơ răng thoi.

Các cơ nhị đầu và cơ tam đầu thường sẽ bị tổn thương muộn hơn, các cơ delta thì ít khi bị tổn thương . các tổn thương của cơ ở hàm mặt làm cho bệnh nhân không thể huýt sáo được, không biểu hiện được các loại cảm xúc và tình cảm được ở trên khuôn mặt mình. Sự yếu đi của các cơ ở mặt trước ngoài vùng cẳng chân rơi xuống sớm. Và những tổn thương ở các cơ của chi dưới gây ra hậu quả là làm cho bệnh nhân không thể đi lại được.

Những tổn thương trên các cơ quan khác kèm theo:

Những tổn thương trên các cơ quan khác trong trường hợp bệnh lí này thì thường là ít gặp hoặc là hiếm gặp.

Những rối loạn liên quan đến tim và phổi của người bênh thì thường là hiếm gặp , và các bênh này thì thường có nguyên nhân là do các bệnh gian phát.

Những rối loạn về mắt như chứng lồi mắt thường hay xuất hiện hơn, nhưng ta lại thấy chức năng tuyến giáp của bệnh nhân lại bình thường mà không hề có các bất thường nào.

Trí tuệ của người bệnh thường là không bị ảnh hưởng, và những trường hợp bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay có hy vọng sống bình thường rất cao so với các trường hợp loạn dưỡng cơ khác.

Các dấu hiệu cận lâm sàng:

• Xét nghiệm hóa sinh về men chuyển CK của bệnh nhân là không cần thiết trong các trường hợp không điển hình của bệnh, những bệnh nhân đã có tiền sử về gia đình. CK của bệnh nhân có thể ở mức độ bình thường hoặc là tăng nhẹ.
• Điện cơ và sinh thiết cơ: chỉ ra các dấu hiệu nguồn gốc tổn thương là sự kết hợp giữa cơ và thần kinh, nên trường hợp này có thể gây ra nhầm lẫn với bệnh khác.

copy ghi nguồn:https://health-guru.org/

link bài viết: Triệu chứng của loạn dưỡng cơ vai mặt cánh tay