Các triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ

Các triệu chứng của bệnh:

• Bệnh khởi phát vào không từ những bệnh nhân 20-30 tuổi, và có trường hợp bệnh nhân không có triệu chứng suốt đời.
• Các triệu chứng thường kết hợp với nhau. Bao gồm tổn thương trí tuệ, ngủ nhiều, các bệnh lí về tim mạch, đục thủy tinh thể, teo tuyến sinh dục, suy hô hấp, và rối loạn tiêu hóa.
• Các tổn thương cơ:

+ Bệnh khởi phát bằng teo các cơ của mí mắt, thái dương, mặt, các cơ gấp cổ và các cơ ở ngọn chi. Loạn trương lực cơ, nắm bàn tay, gõ vào lưỡi của bệnh nhân, hay duỗi cổ tay gây ra các rối loạn về trương lực cơ của người bệnh.

+ Những thể bệnh nặng hơn, loạn dưỡng, trương lực cơ bẩm sinh , xuất hiện ở một số trẻ có mẹ mang gen bệnh và được đặc trưng bởi các dấu hiệu của tổn thương tại mặt trầm trọng; trẻ bị suy hô hấp thoáng qua có thể thấy khi trẻ mới sinh. Những hạn chế về trí tuệ thường gặp ở những trẻ bị bệnh.

• Những tổn thương kết hợp với nhau:

+ Bệnh nhân bị rối loạn dẫn truyền tim là thường gặp nhất. Đa số các trường hợp bệnh nhân đều có các triệu chứng về tim là bloc NT cấp độ 1 hoặc là bị bloc NT hoàn toàn đòi hỏi bệnh nhân phải được đặt mấy nhịp tim. Nguy cơ đột tử của người bệnh yêu cầu các bác sĩ phải theo dõi chặt chẽ tất cả các loại rối loạn liên quan đến dẫn truyền mặc dù không có một tiêu chuẩn chắc chắn nào cho bệnh nhân để chỉ rõ thời điểm mà bệnh nhân cần được đặt máy tạo nhịp tim.

+ Các biểu hiện của triệu chứng chậm nhịp tim hay các biểu hiện suy hô hấp thường là hiếm gặp trong các bệnh nhân này.

+ Bệnh nhân có thể có triệu chứng của hệ hô hấp như teo các cơ hô hấp nhưng ít gặp hơn, mà thường gặp nhiều hơn là những bệnh nhân có các tổn thương cơ ở các chi ở mức độ vừa phải. Trường hợp suy hô hấp, đặc biệt là các thời kì trước khi mổ và sau khi được mổ, có thể là một trong những hậu quả của việc teo các cơ của đường hô hấp hoặc cũng có thể là do nguyên nhân bệnh nhân quá nhạy cảm với các thuốc có tác dụng ức chế hô hấp ví dụ như opi hay là các loại chất có tác dụng giảm đau. Có thể gặp trường hợp bệnh  nhân bị ngừng thở lúc ngủ nguyên nhân có thể là do trung tâm hô hấp hay cũng có thể là do sự kết hợp của các nguyên nhân. Trường hợp bệnh nhân bị thiếu oxy mạn tính có thể dẫn đến các bệnh cảnh của bệnh tim phổi mạn, nguyên nhân dẫn đến suy tim.

copy ghi nguồn:https://health-guru.org/

link bài viết:Các triệu chứng của chứng loạn trương lực cơ